Mercedes, Juliana y Andrea son mujeres dominicanas unidas por la misma situación de salud: criar a niños, niñas y adolescentes con enfermedades raras sin diagnóstico temprano, sin tratamientos accesibles y con un sistema de salud que les ha dado la espalda.
En República Dominicana, se estima que el 7 % de la población podría estar viviendo con una condición rara, la mayoría sin saberlo. Entre listas de espera, medicamentos de altos costos y la ausencia de políticas públicas efectivas, las familias enfrentan una batalla diaria que exige visibilidad, justicia y acción.
Una madre enfrenta a diario los retos de cuidar a sus dos hijos afectados por una enfermedad rara que les ha provocado caídas constantes y pérdida de habilidades motoras. El día a día consiste en tareas de cuidado intensivo. Los niños requieren una alimentación especial, con comidas suaves y sin productos procesados, además de vitaminas y proteínas que no siempre están disponibles.
Desde 2015, Mercedes ha buscado incansablemente una respuesta a los síntomas que sus hijos presentaban, llevándolos a distintos médicos y especialistas, pero solo con el tiempo lograron obtener un diagnóstico. Se trata de una enfermedad rara, caracterizada por carecer de tratamiento idóneo para detener su avance y convertir la vida del paciente en un ser productivo en el mercado laboral.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes y existen más de 7,000 enfermedades.
En el país, debido a los insuficientes registros sobre estas patologías, los especialistas estiman que más de 5,000 dominicanos viven con alguna enfermedad rara o huérfana y más de 100 enfermedades diagnosticadas. Otros destacan que el 7 % de los dominicanos vive con una de estas enfermedades, que serían 755,697 habitantes según el X Censo de Población y Vivienda, realizado en 2022 por la Oficina Nacional de Estadística (ONE).
De los 350 millones de personas que se estima que tienen una enfermedad rara, siendo el 72 % es de origen genético, mientras que el resto derivan de alergias, infecciones y causas ambientales, según la OMS. Estas enfermedades pueden manifestarse como padecimientos hematológicos y múltiples casos autoinmunes.
Estas patologías engloban entre 7,000 y 10,000 enfermedades degenerativas, progresivas e incapacitantes.
El precio de sobrevivir
Juliana Mateo y su hermana enfrentan el difícil desafío de cuidar a dos niñas diagnosticadas con una enfermedad rara que afecta su sistema motor y nervioso, provocando caídas frecuentes y agresividad.
El proceso de diagnóstico fue largo y difícil, pues los médicos inicialmente no lograban identificar la causa de los síntomas. La situación empeoró a medida que las niñas continuaban cayendo y desarrollando signos de daño físico, como golpes y marcas en su piel.
La enfermedad fue finalmente identificada como un trastorno neurológico que afecta el control de los músculos, pero los médicos no pudieron proporcionar un tratamiento efectivo.
“Fuimos a varios neurólogos, pero nos decían que todo estaba bien, aunque las niñas seguían cayendo. Finalmente, un doctor nos ayudó a acceder al sistema de salud pública, y fue entonces que nos dieron un diagnóstico: distonía”, explicó Mateo.
Sin embargo, el tratamiento recomendado, que incluía inyecciones costosas de RD$ 50,000, resultó fuera del alcance económico de la familia, que también enfrentó la imposibilidad de acceder a medicamentos específicos debido a la falta de apoyo gubernamental.
“Lo único que podemos hacer es investigar medicamentos en grupos de apoyo y darle lo que otros padres nos recomiendan. Pero el sistema médico no está preparado para tratar esta enfermedad”, agregó.
Los pacientes indican que identificar una enfermedad puede requerir mínimo un presupuesto de US$ 8,000 y US$ 10,000, debido a que las muestras, estudios y análisis son enviadas al extranjero como Alemania y Estados Unidos. En el caso de poner nombre a la enfermedad de Denisse Vallejo, costó RD$ 200,000.
Entre la incertidumbre médica y la soledad del cuidado
A pesar de los esfuerzos, los médicos se han mostrado incapaces de brindarles tratamiento efectivo debido a la avanzada etapa de la enfermedad.
“Los niños comenzaron a caerse y no eran caídas normales. Fuimos a fisioterapia, pero nada ayudaba. Luego, tras muchos intentos, finalmente un médico pudo decirnos lo que tenían, pero no sabían con certeza qué era”, explicó Mercedes.
Durante años, la incertidumbre y el agotamiento se apoderaron de su vida mientras enfrentaba la falta de respuestas médicas.
La enfermedad degenerativa que padecen sus hijos ha cambiado su vida por completo. Antes, ella trabajaba para generar ingresos, pero ahora su prioridad es cuidar de ellos, lo que le ha dejado sin recursos económicos. “No tengo ayuda social, vivo del apoyo de una amiga que me manda lo que puedo para sobrevivir, pero es muy difícil”, comentó.
La mujer también realiza terapias caseras debido a la falta de acceso a tratamientos profesionales, y aunque su situación es difícil, su fe y determinación la mantienen firme.
“Cada día trato de hacer lo mejor para ellos. A veces, les doy terapia en casa, y si Dios quiere, van mejorando. No sé cómo lo logró, pero aquí seguimos”, relató.
Además de los desafíos físicos, la madre enfrenta la falta de apoyo en su país para casos de enfermedades raras. “Hay muchas puertas cerradas, los médicos no saben cómo manejar la enfermedad y las autoridades no ofrecen ayuda. Me ha tocado luchar sola”, expresó a este medio de comunicación.
En Quisqueya, conseguir atención médica especializada para un niño puede convertirse en una carrera de resistencia contra el tiempo, el sistema y las finanzas familiares. Los centros el Hospital Arturo Grullón, Hospital Hugo Mendoza y Hospital Robert Reid Cabral manejan listas de espera de hasta ocho meses para consultas genéticas, mientras las familias deben hacer frente a copagos obligatorios, quienes deciden ir al sector privado, pagan más de RD$ 5,000 por consulta.
“No es diagnosticar por diagnosticar, es diagnosticar y accionar. Porque el paciente que ha nacido, lo cuidamos. Pero el que ni siquiera ha sido engendrado, es ahí donde tenemos el poder de hacer un cambio”, afirmaron, destacando también los retos bioéticos que este tipo de prevención supone.
Si bien el 85 % de los síntomas de las enfermedades raras comienzan en la infancia, una persona demora entre cinco y siete años, en promedio, para recibir un diagnóstico y, con ello, también se retrasa el inicio del tratamiento.
Aunque en países como Chile el tamizaje neonatal es obligatorio por ley y vigilado por la policía nacional si no se realiza, en República Dominicana el tamizaje también es gratuito por ley, pero no se implementa de forma efectiva porque “no hemos llegado al presupuesto”.
“No deberíamos tamizar por tamizar”, señaló la Adapa en referencia al tamizaje neonatal, una herramienta crucial para la detección temprana de condiciones genéticas. “Es que una vez tamizado, me voy a encargar de esa familia”, agregó.
En casos de enfermedades hereditarias graves, el acompañamiento debe incluir planificación familiar, diagnóstico preventivo e incluso técnicas de fertilización in vitro, para evitar repetir patrones de transmisión genética.
“Es el drama que viene con perseguir un diagnóstico y un tratamiento”, expresó la alianza. “Podemos decir que eso es lo que nos mueve a dar este paso. Esta historia que he vivido, que me ha costado 10 años, me ha costado dejar una carrera, me ha costado mucho dinero, me ha costado muchas cirugías. El que tenga un diagnóstico el día de mañana, sepa cuál es el camino que tiene que hacer para que no se caiga tanto”.
Isabel era una niña activa, deportista y ganadora de medallas en fútbol, comenzó a mostrar síntomas inusuales como pérdida de agilidad, posturas anormales y dificultad para escribir. Estos signos llevaron a una búsqueda de casi dos años hasta obtener un diagnóstico definitivo.
La enfermedad, conocida como neurodegeneración asociada a la acumulación cerebral de hierro, es incurable y progresiva. Según Andrea, su madre, la vida de su hija cambió radicalmente, pasando de ser una niña independiente para depender completamente de su cuidado diario. “Es devastador escuchar que no hay medicamento, cura ni tratamiento disponible”, comentó.
Adapa ha surgido como una respuesta a esa necesidad. “Somos 17 organizaciones comprometidas con la creación de políticas públicas”, afirmaron. Y es precisamente ahí donde radica el núcleo de su demanda: “No necesitamos que la salud de nadie dependa de la silla de mando”.
Según denunciaron, actualmente la atención a pacientes depende de las prioridades del gobierno de turno. “Que, si la voluntad política del que está sentado en la silla es enfermedades raras, el día de mañana no se ponga en juego ese tratamiento, el acceso a medicamentos y el diagnóstico”.
La falta de un sistema estructurado agrava aún más la situación. Desde la búsqueda de medicamentos hasta el acceso a pruebas especializadas, todo recae sobre el paciente.
El problema no termina con un diagnóstico, según enfatiza Adapa. “Tenemos dos trayectos importantes: llegar a un diagnóstico y saber qué hacer después de ese diagnóstico”. Denuncian que el país carece de unidades de genética funcionales, tecnología de secuenciación, programas de investigación y hasta acceso diplomático a estudios clínicos en el extranjero.
Además del vacío estadístico, la dificultad para obtener un diagnóstico preciso y el alto costo económico de los tratamientos son retos diarios para los pacientes y sus familias. “Un paciente con una condición rara puede pasarse su vida entera buscando un diagnóstico. Muchas veces tiene que salir del país o enviar muestras al extranjero, lo que cuesta miles de dólares”, explicaron.
El impacto económico de las enfermedades raras no distingue clase social. “Para una familia normal sería catastrófico. Pero incluso para una familia con recursos, muchas veces se enfrentan a tratamientos con medicamentos que tienen un costo tan alto que desafía cualquier patrimonio familiar”, expresó Denisse Vallejo, paciente y representante de Adapa.
De las 7,000 enfermedades raras que existen, solo 200 cuentan con tratamiento, de acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras, siendo los niños los más vulnerables, al representar el 75 % de los casos con una tasa de mortalidad del 30 % antes de cumplir cinco años.
Los costos, además, representan una barrera inhumana. Desde pruebas genéticas hasta procedimientos rutinarios como electroencefalogramas ambulatorios, los precios pueden ascender a cifras absurdas.
“Un centro me cotizó un estudio a 20,000 pesos por hora. Yo necesitaba 48 horas. Haciendo los cálculos… me salía más barato salir del país. ¿Cómo se paga? Efectivo o transferencia. No aceptan seguros médicos”, recordó Denisse Vallejo. Al calcular los RD$ 20,000 por 48 horas, el paciente deberá destinar RD$ 960,000.
Estado ausente, dolor presente: el costo del abandono institucional
A pesar de las dificultades, las dos mujeres han mantenido su compromiso con las niñas, proporcionando cuidados especiales como terapias físicas y una dieta adaptada a sus necesidades.
“Les damos masajes, les ayudamos con los alimentos, pero no sabemos si eso ayuda realmente. No hay un medicamento específico para la enfermedad, y la situación empeora con el tiempo”, comentó Juliana Mateo, madre.
Las niñas, que han experimentado un avance rápido de la enfermedad, también enfrentan problemas emocionales. “La más pequeña es más agresiva que la mayor. No sabemos qué medicamento le calma ni qué hacer en estos casos”, señaló la tía de las niñas.
A pesar de los esfuerzos, el grupo de apoyo al que pertenecen, liderado por Andrea, ha sido clave para brindarles algo de orientación.
En cuanto al apoyo gubernamental, la familia de Juliana Mateo denunció que no han recibido la atención que requieren. “Tratamos de acceder a las inyecciones, pero Salud Pública no nos ayudó. Ni siquiera pudimos recibir apoyo cuando mi sobrina necesitaba una intervención quirúrgica”, lamentó la madre.
El sufrimiento es compartido por varias familias en la misma situación, quienes, a pesar de unirse en grupos de apoyo, siguen luchando por encontrar respuestas y soluciones en medio de la indiferencia de las autoridades.
“Nos sentimos muy solos. Solo confiamos en Dios para que nos dé fuerzas y en algún momento, tal vez, algún tratamiento efectivo llegue a nuestras manos”, expresó en conversación con ACENTO.
Esta triste realidad refleja la falta de atención a enfermedades raras en el país, un problema que sigue siendo invisible para muchos y que pone en evidencia la necesidad urgente de políticas públicas más inclusivas en la atención médica y el apoyo a las familias afectadas.
La Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (Adapa) depositó en la Comisión de Salud del Congreso Nacional un proyecto de ley sobre enfermedades raras. “Necesitamos todos, como sociedad civil, decir: ‘Estamos con las raras’. Esta es una ley que la necesitamos y todos, todas, todes apoyamos esta iniciativa”, expresaron representantes.
El proyecto fue entregado el 25 de marzo y cuenta con el respaldo unánime de dicha comisión, la cual está encabezada por la doctora Lía Díaz. Sin embargo, hasta la fecha, aún no ha sido colocado en agenda para discusión.
A finales de 2021, la Asamblea General de las Naciones Unidas (ONU) aprobó, de forma unánime, la primera resolución que insta a los países miembros a abordar los desafíos de 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias.
La esperanza de los impulsores de esta ley es clara: “Queremos que el próximo 28 de febrero del 2025, Día Mundial de las Enfermedades Raras, República Dominicana finalmente tenga un marco legislativo que abrace todas estas patologías”.
Los defensores de esta ley subrayan que más allá de contar con medicamentos, se necesita inversión en diagnóstico, personal capacitado y políticas públicas que reconozcan y protejan a esta población vulnerable. “Esta ley es un primer paso. Es hora de que como país digamos con fuerza: ‘Estamos con las raras’”, concluyeron.
No es solo una demanda por empatía, sino por justicia, equidad y un sistema de salud pública que no les dé la espalda.
Mientras la ley sobre enfermedades raras espera turno en la agenda legislativa, cientos de familias siguen luchando en silencio, atrapadas entre diagnósticos incompletos, tratamientos inalcanzables y un Estado ausente.
La esperanza no solo radica en la aprobación de una ley, sino en construir un país que no ignore el sufrimiento de los más vulnerables. Como proclama la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes: “Estamos con las raras”, pero ahora es el Congreso Nacional quien debe responder si el país también lo está.
Compartir esta nota