Artur de Medeiros Queiroz nació con muy pocas células grasas en su cuerpo.
Hoy, a sus 34 años, tiene un porcentaje de grasa corporal similar al de los deportistas de alto rendimiento.
Aunque esto puede sonar como algo que mucha gente desearía, la composición corporal de Arthur es consecuencia de una mutación genética que, en la práctica, significa una vida bajo una dieta estricta y preocupación constante por su salud.
La enfermedad de Artur, poco común y con un diagnóstico estimado de una persona por cada millón, se conoce como síndrome de Berardinelli o lipodistrofia congénita generalizada.
Aunque la condición presenta características opuestas a las de la obesidad, las consecuencias de la lipodistrofia son, curiosamente, similares: desregulación metabólica y riesgo de diferentes enfermedades.
Quienes padecen de esta afección carecen de adipocitos (células que almacenan grasa) en cantidades suficientes y el exceso de grasas termina acumulándose donde no debería.
"A través de la circulación sanguínea, esta grasa puede depositarse en otros órganos, como el hígado, el páncreas y los músculos. Esto puede causar inflamación del páncreas, acumulación de grasa en el hígado y otros problemas metabólicos graves", explica Julliane Campos, profesora de la UFRN (Universidad Federal de Rio Grande do Norte) y especialista en biología del tejido adiposo.
Dependiendo de la mutación genética involucrada y de la gravedad de la condición, las personas con el síndrome también pueden experimentar complicaciones en diferentes sistemas del cuerpo, como trastornos cardíacos y respiratorios, disfunciones hormonales que afectan la pubertad y la fertilidad, problemas renales, manifestaciones cutáneas y, en algunos casos, trastornos neurológicos.
Otra consecuencia común es la falta de saciedad, agravada por la limitación en la cantidad de alimentos que estas personas pueden consumir, especialmente aquellos que contienen grasa.
Esto se debe a que la leptina, la hormona que envía la señal al cerebro cuando estamos satisfechos, es producida por las células grasas, que están muy reducidas en estos pacientes.
La importancia del diagnóstico precoz
Nacido en Caicó, en la región de Seridó de Rio Grande do Norte, Artur recibió su diagnóstico tempranamente.
De joven, las características físicas de la enfermedad ya eran bastante visibles, aunque a menudo suelen confundirse con las de una persona desnutrida, y muchos médicos aún desconocen el síndrome.
Pero su abuela materna tuvo un hijo con este síndrome, lo que le facilitó el diagnóstico.
Descubrir la enfermedad en la infancia también fue un gran desafío emocional para Artur.
Su madre vendía bocadillos y cuenta que se le antojaban muchísimo.
Pero cualquier cosa que no fuera "saludable" estaba prohibida para él. Su merienda escolar siempre era la misma: manzana, plátano y uvas.
En la escuela, incluso les escondía el dinero del almuerzo a sus compañeros de clase para evitar verlos comer las golosinas de la cantina.
Dice que no lo hacía por malicia. Luego, al final del recreo, les devolvía el dinero en la mochila.
Igualmente, como tenía mucho más apetito de lo normal, a veces lo dejaban fuera de las fiestas de cumpleaños.
Artur tampoco puede consumir bebidas alcohólicas, ya que su hígado metaboliza de manera "anormal" las grasas, lo que hace que el consumo de alcohol sea una fácil sobrecarga para ese órgano.
"No era algo que quería hacer, de todas formas, pero de joven me convirtió en un marginado y en alguien antisocial".
Recibió apoyo psicológico durante años, además de terapia logopédica y fisioterapia.
Tenía dificultad para hablar; a veces tartamudeaba o confundía las letras, y también le costaba caminar.
Salud mental y una buena rutina de ejercicios
Su vida mejoró mucho cuando comenzó a cuidar su salud mental. Buscar apoyo lo ayudó a fortalecerse y a crear mecanismos de defensa para afrontar los prejuicios y la discriminación, que sufrió, tanto en la escuela como fuera de ella.
Artur cree que las mujeres que padecen esta enfermedad tienden a sufrir aún más prejuicios debido a la apariencia que da la lipodistrofia.
"Hoy en día, ya no sufro discriminación como cuando era niño. Pero las mujeres aún la sufren con mucha más frecuencia", opina.
"Al no tener grasa, nuestros cuerpos se vuelven más musculosos, con un patrón que suele percibirse como más masculino. Y la gente todavía tiene una imagen idealizada de cómo debería ser el cuerpo femenino, así que, cuando ven a una mujer con este síndrome, con un cuerpo más definido y fuerte, parecido al de una fisicoculturista, terminan juzgándola".
En los últimos años, Artur desarrolló diabetes, pero mantener una dieta equilibrada la mayor parte del tiempo ha evitado complicaciones más graves.
Describe la necesidad de consumir sólo lo que es saludable como una cuestión de supervivencia.
"Hay personas con lipodistrofia que, siendo muy jóvenes, ya enfrentan problemas graves como diabetes, necesitan insulina y también pueden presentar complicaciones hepáticas -como cirrosis o renales- y muchas requieren hemodiálisis. En mi caso, siempre he podido controlarla bien", afirma.
El ejercicio físico regular también forma parte de la rutina de cuidado de Artur y es esencial para cualquier persona diagnosticada con esta afección.
Mantenerse activo ayuda a la sensibilidad a la insulina, ya que durante la actividad física las células musculares aumentan la captación de glucosa sin necesidad de insulina, haciendo que el cuerpo sea más eficiente en el uso de la glucosa disponible en la sangre, lo que reduce la resistencia a la insulina y disminuye el riesgo de diabetes tipo 2.
Además, el ejercicio ayuda a controlar los niveles de grasa en la sangre, aumentando el HDL (colesterol bueno) y reduciendo los triglicéridos y el LDL (colesterol malo), lo que reduce el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
Para las personas con lipodistrofia, el ejercicio también es especialmente importante porque ayuda a reducir la grasa visceral, que es la grasa acumulada alrededor de los órganos internos -como el hígado y el páncreas- y que está directamente relacionada con el riesgo de enfermedades metabólicas y cardiovasculares.
El origen de la lipodistrofia congénita generalizada
El síndrome debe su nombre al endocrinólogo paulistano Waldemar Berardinelli, quien describió la enfermedad por primera vez en 1954.
La lipodistrofia tiene un origen genético y, para que el síndrome se manifieste, la persona debe necesariamente heredar un gen con la mutación tanto de la madre como del padre.
Esto significa que si los padres comparten la misma herencia genética, la probabilidad de que ambos transmitan el gen mutado a sus hijos y que el síndrome se presente en ellos aumenta considerablemente.
Es por esto que en algunas regiones los casos de la enfermedad se asocian a matrimonios consanguíneos, como por ejemplo entre primos.
En Rio Grande do Norte en Brasil, por ejemplo, un estudio realizado en colaboración entre la UFRN y la actual Asociación Brasileña de Personas con Síndrome de Berardinelli y otras Lipodistrofias (ABSBL) mostró que en el estado viven alrededor de 44 personas con la condición, lo que representa una prevalencia de 32,3 casos por 1 millón de habitantes, un número significativamente superior al promedio mundial, que es de 1 caso por millón.
La colonización portuguesa jugó un papel importante en el surgimiento del síndrome en la región, debido a un fenómeno conocido como el "efecto fundador".
Según un libro sobre el tema producido por la profesora Julliane Campos y otros investigadores de la UFRN, los primeros habitantes de Seridó, alrededor de 1720, eran portugueses procedentes del norte de Portugal y de las Azores.
Estas familias, al establecerse, comenzaron a casarse entre ellas, lo que era común en la época como una forma de mantener la riqueza dentro del grupo familiar.
Esta elevada tasa de matrimonios entre familiares provocó que las alteraciones genéticas presentes en algunos individuos se propagaran, contribuyendo a la permanencia y diseminación de mutaciones asociadas a la lipodistrofia.
Las familias también procedían de otros estados como Paraíba, Pernambuco, Ceará y Minas Gerais.
Existen diferentes formas de lipodistrofia. Según la profesora Julliane Campos, en la forma generalizada, que es la más grave, los pacientes pueden presentar alteraciones en hasta cuatro genes ligados al metabolismo, es decir, genes que regulan la formación de adipocitos o el procesamiento de la propia grasa.
"Lo que estos casos tienen en común es que, con los genes mutados, se produce una falla en la formación de células grasas", afirma.
"Por lo tanto, estos individuos nacen con una cantidad reducida de estos adipocitos".
Opciones de tratamiento para la lipodistrofia
Todavía no existe un tratamiento que proporcione una cura completa para el síndrome, así como tampoco existe una dieta capaz de revertir la lipodistrofia.
El tratamiento se centra en controlar los cambios metabólicos, como el control de la glucemia, el manejo de las complicaciones y una mejora de la calidad de vida.
"El tratamiento busca abordar algunos de los factores que causa la enfermedad, como la diabetes y los problemas cardiovasculares, pero no la enfermedad en sí. Por eso insistimos tanto en la importancia del diagnóstico precoz, especialmente en las enfermedades raras, donde los medicamentos son muy caros. Iniciar el tratamiento a tiempo previene complicaciones graves", señala Campos.
La profesora explica que sólo existe un medicamento aprobado para el tratamiento específico de la lipodistrofia, que es un análogo de la leptina, una sustancia sintética que imita la acción de la hormona responsable del apetito.
"Se llama metreleptina y se aprobó en Brasil en 2023. Estamos esperando su comercialización para uso generalizado en afecciones médicas, pero, por ahora, solo unos pocos pacientes tienen acceso a este medicamento", explica.
Artur obtuvo acceso al medicamento en 2016 a través de una demanda.
"En ese momento, el medicamento no estaba reconocido por Anvisa y era muy caro: una dosis costaba más de R$2.000. El proceso no fue sencillo. Me sometí a una evaluación en Brasilia y tuve que defender que el medicamento me daría buenos resultados. Lamentablemente, no todos los pacientes pueden recibir este tratamiento".
"Llevo una buena vida y estoy agradecido por ello"
Artur asegura que, a pesar de que la condición requiere atención constante y puede derivar en afecciones graves si no se controla, lleva una vida activa e independiente.
"No tengo limitaciones. Vivo solo y viajo con frecuencia. Claro que estas actividades requieren cuidados -y siempre lo harán-, pero puedo decir que llevo una buena vida y estoy agradecido por ello".
Hoy Artur es servidor público, dice que tiene un buen sueldo y que no tiene ninguna dificultad para vivir de forma independiente.
También estudia un doctorado en Educación, Ciencias y Matemáticas en la Universidad Federal de Paraná y aprovecha para viajar, su actividad favorita, siempre que puede.
"El año pasado, gracias a mi doctorado, tuve la oportunidad de hacer un intercambio y pasé seis meses en Portugal. Fue un sueño. Estuve lejos de todo: mi familia, mis médicos, pero, gracias a Dios, no enfermé", cuenta.
Añade que espera que la enfermedad se conozca mejor y que los diagnósticos sean más precisos y se realicen cada vez más temprano: una forma de mejorar la calidad de vida de los pacientes y hacer que lo "diferente" sea más reconocido.
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