Investigadores dominicanos del Instituto ChromoMED participarán en la Reunión Anual de Genética Clínica 2026 del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), que se celebrará en Baltimore, Estados Unidos, donde presentarán dos investigaciones científicas centradas en enfermedades raras.
Ambos trabajos fueron seleccionados para formar parte del Poster Walk del programa 3E Pathway, una iniciativa del ACMG orientada a destacar investigaciones relevantes en el campo de la genética médica y la genómica clínica. En este programa participa como mentor el Dr. Bary G. Bigay, director científico de ChromoMED.
Los estudios que serán presentados son “Variante frameshift de novo en GNAS con calcificaciones intracraneales extensas y reabsorción de raíces dentales: ampliando el espectro fenotípico de los trastornos por inactivación de GNAS” y “Síndrome de Schinzel–Giedion debido a una variante patogénica mosaico en SETBP1 en un lactante con malformaciones multisistémicas: reporte de caso”.
La presentación de los trabajos estará a cargo de la Dra. Katlin de la Rosa Poueriet, directora médica de ChromoMED; Ana Canahuate, investigadora asociada del instituto; y el Dr. Bary G. Bigay, director científico de la institución.
La participación del equipo dominicano en este encuentro científico internacional representa una contribución significativa a la investigación de enfermedades raras y posiciona el trabajo del Instituto ChromoMED dentro de la comunidad científica global.
“Es un honor contribuir a uno de los encuentros más importantes en genética médica y genómica clínica. Esperamos intercambiar conocimientos, recibir valiosos comentarios y continuar impulsando la investigación en enfermedades raras”, señalaron representantes del instituto.
La reunión anual del ACMG reúne cada año a especialistas, investigadores y profesionales de la salud de distintas partes del mundo y es considerada uno de los eventos más prestigiosos en el campo de la genética médica, donde se presentan avances en genética clínica, diagnóstico molecular y medicina de precisión.
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