Cada 18 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una fecha dedicada a visibilizar una rara condición genética del neurodesarrollo y a generar conciencia sobre los desafíos que enfrentan las personas diagnosticadas y sus familias.
El síndrome se produce por una alteración en el gen TCF4, ubicado en el cromosoma 18, y puede afectar el desarrollo neurológico, motor y general de quienes lo presentan. La elección del 18 de septiembre para su conmemoración está relacionada precisamente con la ubicación de este gen.
En República Dominicana, una de las familias que ha hecho visible esta condición es la de Tanya Elizabeth Alcántara, madre de Dara, una niña de siete años que fue diagnosticada con el síndrome cuando tenía apenas dos.
Alcántara asegura que, de acuerdo con las informaciones que ha recibido del área de Genética, existen alrededor de cinco niños diagnosticados con Pitt-Hopkins en el país, entre ellos dos niñas. Sin embargo, señala que las demás familias no se han acercado directamente a ella.
“Siempre mantenemos que Dara es la pionera”, explica la madre, quien ha convertido la experiencia de su hija en una oportunidad para crear conciencia sobre una enfermedad de la que todavía existe poco conocimiento en el país.
Una vida marcada por múltiples desafíos
Dara enfrenta varias condiciones y complicaciones asociadas a su desarrollo. Su madre explica que presenta retraso psicomotor, parálisis cerebral, autismo grado 3, convulsiones y epilepsia, además de dificultades relacionadas con la visión y la respiración.
A sus siete años, todavía no ha logrado caminar.
“Para ellos respirar es un poco más complejo, difícil”, relata Alcántara, al explicar que las personas con esta condición pueden requerir seguimiento de diferentes especialidades médicas.
En el caso de Dara, su atención incluye especialistas en neurología, neumología, gastroenterología, endocrinología, odontología, oftalmología y neurooftalmología, entre otros.
A la atención médica se suma una intensa agenda de terapias: física, ocupacional, conductual y del habla. Algunas personas con Pitt-Hopkins desarrollan lenguaje, mientras otras no llegan a hablar.
“Debería ser terapia los siete días de la semana”, sostiene Alcántara, al destacar que la continuidad de estos tratamientos es fundamental, pero representa también una carga económica importante para las familias, debido a que muchas terapias deben ser costeadas de manera privada.
El reto de recibir atención especializada
Uno de los principales obstáculos que enfrenta la familia de Dara es la falta de especialistas con experiencia específica en Pitt-Hopkins.
Alcántara reconoce el esfuerzo de los médicos que han atendido a su hija, pero explica que la poca frecuencia de esta condición hace que muchos profesionales no hayan tenido anteriormente un paciente con este diagnóstico.
“Están aprendiendo”, afirma, mientras agradece a los médicos que han acompañado a Dara durante su proceso.
Según relata, su hija recibe seguimiento por Genética y atención neurológica principalmente para el manejo de las convulsiones, pero la familia considera necesario contar con una atención integral enfocada en las características particulares del síndrome.
Ante esta situación, Alcántara plantea la posibilidad de buscar atención especializada en Estados Unidos, donde asegura existe una mayor experiencia en el manejo de pacientes con Pitt-Hopkins.
Llegar al diagnóstico fue un proceso complejo
Antes de conocer qué ocurría con Dara, la familia tuvo que atravesar un largo proceso de evaluaciones médicas.
La niña fue sometida a diferentes estudios, entre ellos videoencefalogramas, hemogramas, tomografías y radiografías, además de evaluaciones relacionadas con órganos como el hígado y el sistema digestivo.
Luego llegó la evaluación genética. De acuerdo con Alcántara, después de realizar las evaluaciones correspondientes se toma una muestra de sangre que puede ser enviada a Estados Unidos u otro país para realizar las pruebas especializadas.
La espera para recibir los resultados puede extenderse por aproximadamente dos meses.
Para la madre de Dara, este proceso demuestra la necesidad de fortalecer la capacidad de diagnóstico de enfermedades poco frecuentes y ofrecer a las familias orientación y acompañamiento desde las primeras señales de alerta.
Dara también es una niña alegre
Más allá de las dificultades médicas, Alcántara insiste en mostrar a su hija por quien es y no únicamente por su diagnóstico.
Describe a Dara como una niña alegre, dulce y de buen comer. Le gusta la música, salir a pasear y, especialmente, viajar en automóvil.
“Le gusta el aire, mi amor, ¿a quién no le gusta?”, cuenta su madre con ternura .Su historia, sostiene Alcántara, es también la historia de una familia que ha tenido que aprender sobre una condición poco conocida, buscar especialistas y asumir terapias y cuidados constantes.
Por eso, en el marco del Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, su llamado es a que estas familias no sean invisibles y puedan contar con mayores oportunidades de acceso a diagnóstico, tratamientos, terapias y especialistas.
Para Dara y su madre, visibilizar el síndrome es también abrir una puerta para que otros padres que atraviesan situaciones similares sepan que no están solos y que detrás de cada enfermedad rara existe una persona con sueños, gustos, personalidad y una vida que merece ser reconocida más allá de su diagnóstico.
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