Fedefarma pide unir esfuerzos para  vencer barreras de diagnóstico, acceso a terapias y calidad de vida de pacientes con enfermedades raras

La Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma) pide al personal y sistemas de salud, gobiernos, sector productivo y organizaciones de pacientes tomar medidas para avanzar en la detección de las enfermedades, compartir datos y ofrecer terapias para las enfermedades raras que mejoren la calidad de vida de las personas que las padecen.

No existe en el mundo, una única definición de enfermedad rara y fue en mayo del 2025, que la Organización Mundial de la Salud asumió un compromiso para declarar las “Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión”.  A su vez  instó a sus países miembros “a asumir estrategias para mejorar la recopilación de datos, la investigación y la vigilancia de las enfermedades raras con el fin de mejorar su comprensión e identificación precoz, oportuna y confirmada mediante, entre otras cosas, el tamizaje, el diagnóstico y opciones de tratamiento”.

En ese compromiso apuntó “una enfermedad rara a menudo se describe como una afección de salud concreta que afecta a menos de una de cada 2000 personas o menos en la población general, y que actualmente hay más de 7000 enfermedades raras conocidas que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, de las cuales el 70 % comienzan en la infancia”.

De acuerdo con especialistas de laboratorios farmacéuticos consultados por Fedefarma, estas enfermedades suelen ser graves, crónicas, degenerativas y la mayoría, cerca del 80%, de origen genético, con diagnósticos tardíos, entre los 2 y 10 años de duración;  y tratamientos escasos, lo que genera grandes barreras en la calidad de vida de quienes las padecen y sus familias.

Por su parte, la directora de FEDEFARMA para el clúster República Dominicana y Panamá, Carmen Da Silva, subrayó la necesidad de que los sistemas de salud incorporen en su planificación presupuestaria mecanismos innovadores que permitan financiar de manera sostenible las terapias dirigidas a enfermedades raras.

“Es fundamental que los presupuestos públicos contemplen herramientas como los Managed Entry Agreements (MEAs) o Acuerdos de Entrada Gestionada, que son esquemas de colaboración entre el sector farmacéutico y las instituciones públicas para facilitar el acceso a medicamentos innovadores bajo criterios de valor. En algunos casos, estos acuerdos vinculan el pago a los resultados en salud obtenidos por el paciente, permitiendo compartir riesgos y optimizar el uso eficiente de los recursos públicos”, explicó.

En el caso de República Dominicana, valoró como una oportunidad relevante la iniciativa actualmente en discusión en el Congreso Nacional para abordar de manera integral las enfermedades raras. “Si bien aún no existe una ley específica, el debate legislativo representa una ventana estratégica para incorporar desde su diseño herramientas modernas de financiamiento y acceso que garanticen sostenibilidad y equidad en el tiempo”, afirmó.

Finalmente, reiteró la disposición de FEDEFARMA de acompañar técnicamente a las autoridades, aportando evidencia internacional y mejores prácticas que permitan avanzar hacia modelos de atención más inclusivos, previsibles y centrados en resultados en salud.

“Para enfrentar las enfermedades raras, el sector farmacéutico trabaja arduamente en concienciar y facilita plataformas diagnósticas para que aquellos médicos que en sus países o en sus hospitales no cuenten con estas herramientas puedan acceder a exámenes que les ayudan a diagnosticar al paciente. Adicionalmente, acompañamos de forma integral a través de programas de apoyo a los pacientes y a sus familias".

Jorge Luis Ortiz Corzo
Genetista y pediatra

Algunas enfermedades raras en Centroamérica y el Caribe

De acuerdo con especialistas médicos de laboratorios asociados a Fedefarma las siguientes son enfermedades raras registradas en Centroamérica y en El Caribe.

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN): es un trastorno sanguíneo crónico poco común, progresivo y potencialmente mortal, caracterizado por la destrucción de glóbulos rojos. La HPN genera el desarrollo de trombosis (coagulación de la sangre) lo que puede dañar los órganos y desencadenar una muerte prematura. Síntomas: Dificultad para tragar,  Hipertensión pulmonar, dificultad para respirar, enfermedad renal crónica, dolor abdominal, orina oscura o con sangre, fatiga y anemia.

Hipertensión pulmonar e hipertensiónarterial pulmonar: (HAP) Es una enfermedad que provoca presión arterial elevada en el corazón y los pulmones. Los vasos sanguíneos más pequeños de los pulmones se estrechan y a veces se bloquean por completo. El aumento de la presión en el sistema pulmonar dificulta el bombeo de sangre a los pulmones por el ventrículo derecho.  Este aumenta de tamaño y la pared se engrosa. Esto se conoce como hipertrofia ventricular derecha. Uno de los retos es que los síntomas pueden parecerse a los de otras condiciones más comunes. Entre las señales más frecuentes están: Falta de aire al caminar rápido, subir gradas o hacer actividades cotidianas; cansancio intenso o sensación de “no tener energía, mareos y, en algunos casos, desmayo, palpitaciones, edemas o hinchazón en tobillos o piernas (por retención de líquidos), en etapas más avanzadas puede aparecer dolor en el pecho o coloración azulada en labios y uñas.

Miastenia Gravis (MG):  Se trata de una patología autoinmune debilitante, crónica y progresiva, la cual puede presentarse a cualquier edad, siendo más común en mujeres menores de 40 años y en los hombres mayores de 60 años. Alrededor del 10-15% de los pacientes presentan únicamente síntomas oculares y el resto padece MG generalizada (MGg), quienes se ven afectados además por los músculos de la cabeza, el cuello, el tronco/tórax y las extremidades. Síntomas: Caída de uno o ambos párpados, visión borrosa o doble, dificultad para hablar y respirar, dificultad para tragar o asfixia.Debilidad en brazos, manos, dedos, piernas y cuellos.

Neurofibromatosis Tipo 1: (NF1) es una enfermedad rara, genética y progresiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por el desarrollo de tumores benignos que afectan el cerebro, la médula espinal y sistema nerviosos del paciente. .Además, algunas personas (50-60%) pueden presentar dificultades de aprendizaje.Es frecuente la aparición de manchas en la piel conocidas como “manchas café con leche” .

Síndrome Hemolítico Urémico Atípico: El (SHUa) es una enfermedad genética y crónica, que daña progresivamente órganos vitales, como los riñones. Considerada una enfermedad ultra-rara, con una prevalencia de 3.3 pacientes por millón de habitantes. Confusión o desorientación, accidente cerebrovascular o convulsiones,infarto de miocardio, hipertensión, formación de coágulos de sangre en el riñón, el corazón u otros órganos, náuseas y vómitos, dolor abdominal, daño en el riñón.

Tumores Desmoides: Se originan en el tejido conectivo, es decir, en los tejidos que sostienen músculos, nervios y órganos. Aunque no producen metástasis (no se diseminan a otras partes del cuerpo), pueden crecer de forma agresiva en la zona donde aparecen y afectar órganos o estructuras cercanas, causando dolor, limitaciones físicas y complicaciones importantes.Son poco frecuentes (se estima entre 2 y 4 casos por millón de personas al año) y pueden aparecer en el abdomen, brazos, piernas o pared abdominal. Su impacto va más allá del aspecto médico, ya que pueden afectar la calidad de vida, el bienestar emocional y la vida laboral de quienes los padecen.

Von Hippel-Lindau (VHL) Enfermedad que puede generar tumores en el sistema nervioso central y en otros órganos.Algunos tumores asociados, como hemangioblastomas, suelen ser benignos, pero dependiendo de su ubicación pueden representar un riesgo importante, por ejemplo en el sistema nervioso central (SNC),  riñón, páncreas, entre otros.