En esta semana un consorcio Internacional de científicos anunció el borrador del primer pangenoma humano, o genoma ampliado, que contendrá 120 millones pares de bases químicas adicionales a los 3,050 o 3,100 del actual genoma; o sea, del manual de instrucciones presente en cada una de sus células.
La idea del genoma humano comenzó en la década de 1950 con el descubrimiento de la estructura de doble hélice de los ácidos ADN y ARN, llamados portadores de la herencia, por el que otorgaron el premio Nobel de Medicina y fisiología en 1962. Recordemos que el proyecto del Genoma Humano lo desarrollaron en la década de 1990. Que involucró a científicos de todo el mundo, principalmente de Estados Unidos, Inglaterra, Francia, Japón, China, y Alemania, con el objetivo de descifrar la secuencia de los 3,000 mil millones de compuestos químicos de carbono, hidrógeno, oxígeno y nitrógeno. Los primeros resultados, los ofreció el presidente Clinton en un gigantesco evento celebrado en la Casa Blanca con la presencia de más de mil científicos y diplomáticos, en junio del 2000, donde anunció que descodificaron e identificaron casi todas secuencias que forman nuestro código genético. El proyecto costó más de 3000 millones de dólares; incluyó descifrar el genoma de algunas bacterias, moscas, y ratas; un hecho que influyó para que en pocos días científicos chinos descifraran el genoma del Cov 19; y que en el planeta lo identificaran en pocos minutos con pruebas de PCR.
Descifrar el genoma humano fue una hazaña científica que cambió la historia de la humanidad, aunque la muestra de ADN fue insuficiente porque incluyó a 20 voluntarios americanos descendientes de europeos, lo que limitó la muestra y la diversidad de la especie humana. De ahí, las dificultades para tratar ciertas enfermedades; llamadas de origen o etiología desconocida, principalmente de antepasados de Suramérica, África o Asia. Ahora, con el pangenoma, incorporaran a la base de datos, 47 genomas. Los que provienen, de África, 24; Latinoamérica, 16; incluido cuatro peruanos; cuatro colombianos y ocho puertorriqueños. Asiáticos, 6; y de Europa, uno. Oceanía no fue incluida.
Con el actual genoma, se estableció que dos personas coinciden en su ADN en un 99.9, pero esa ínfima diferencia hace único a cada humano. Y que el ADN de los humanos y los chimpaces es idéntico en más de un 98. %; o sea, difieren en menos de 2 por ciento… Y que un solo gen que cambie puede producir muchas enfermedades. Por lo que, en esta semana, la famoso actriz americana Angelina Jolie publicó este texto: “mañana hubiese sido el cumpleaños número 73 de mi madre. Falleció hace 15 años, después de una larga lucha contra el cáncer de mama y de ovario. En junio, cumpliré la edad en que fue diagnosticada. He tenido cirugías preventivas”. Su madre murió de 56 años y ella se hizo sus cirugías a los 37, porque le descubrieron que es portadora de una mutación en el gen llamado Braca1. Y, precisamente de un tumor de mama, falleció la madre del presidente Clinton a los 71 años, en el 1994; un evento que posiblemente, lo impulsó a luchar contra esta dolencia, y de la que actualmente, detectada a tiempo, mueren pocas mujeres.
Este nuevo genoma mejorará la asociación de los genes y las enfermedades en todas las poblaciones y abrirá otras líneas en la prevención y tratamiento de dolencias, como el cáncer, trastornos cardíacos, neurológicos, diabetes, trasplantes de órganos, investigaciones biomédicas, y especialmente, en la fabricación de medicamentos y vacunas.
** Este artículo puede ser escuchado en audio en el podcast Diario de una Pandemia por William Galván en Spotify.