SANTO DOMINGO, República Dominicana.- Científicos estadounidenses y suizos han aplicado por primera vez en fetos de ratones la técnica de edición genética CRISPR-Cas9, lo que abre nuevos caminos para tratar con éxito en fetos humanos enfermedades congénitas antes del nacimiento.
La revista Nature reveló esta semana este trabajo científico https://www.nature.com/articles/s41591-018-0184-6 que, desarrollado en el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y en la Universidad de Pensilvania, usó esta herramienta para reducir los niveles de colesterol en ratones sanos, a través de la manipulación de los genes que los regulan, mientras aún estaban en el útero de la madre.
Se usó también para mejorar la función hepática y prevenir muertes prematuras en un subgrupo de roedores a los que introdujeron una mutación que les causó una enfermedad del hígado llamada "tirosinemia hereditaria de tipo 1” o HT1.
En humanos, la HT1 aparece normalmente en la infancia y puede controlarse con un medicamento llamado "nitisinone" y con una estricta dieta, si bien los pacientes pueden sufrir cáncer de hígado o insuficiencia hepática si fracasa ese tratamiento.
Enfermedades graves diagnosticadas en el embarazo
"Nuestro objetivo final es trasladar el enfoque utilizado en estos estudios al tratamiento de enfermedades graves diagnosticadas durante el embarazo temprano", confirmó William H. Peranteau, uno de los investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP).
Se podría ampliar, de esta manera, el campo de acción de esta "estrategia para intervenir de manera prenatal" en "enfermedades congénitas" para las que, actualmente, "no existe un tratamiento eficaz para la mayoría de pacientes y provocan la muerte o complicaciones graves en bebés", añadió.
Es el caso del estudio de la universidad ETH de Zúrich (Suiza), reseñado asimismo por la revista, se recurrió al CRISPR/Cas9 para tratar el trastorno metabólico hereditario fenilcetonuria o PKU. Este no tiene cura en la actualidad.
Si un bebé padece PKU, necesita una dieta especial para que el aminoácido fenilalanina no se acumule en el cuerpo, pues su exceso retrasa el desarrollo motriz e intelectual, lo que puede provocar graves discapacidades mentales si no se trata.
Método no invasivo detecta anomalías cromosómicas durante el embarazo
Estas investigaciones se anuncian en momentos en que se generaliza en Latinoamérica una prueba molecular no invasiva y altamente sensible que permite el reemplazo de la amniocentesis para detectar en el primer trimestre de embarazo si un feto viene con una alteración cromosómica.
Esta prueba no invasiva, llamada Harmony, permite detectar si un feto viene con trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau), además de la opción de conocer el sexo del bebé desde la semana 10.
En países de la región como México uno de cada 650 recién nacidos vivos nacen con síndrome de Down, uno de cada 8.000 con síndrome de Edwards y uno de cada 18.000 con síndrome de Patau.
En España se registra un caso de feto con síndrome de Down en cada 700 embarazos, pero esta proporción cambia en las estadísticas de nacimientos debido al gran avance de las técnicas de detención y también a la decisión última de la madre y pareja sobre proseguir o no con el embarazo. Entonces, en ese país de Europa nace con este síndrome uno de cada 2.000 bebés.
Las pruebas invasivas para detectar alguna anomalía genética se basaban en la punción abdominal de la matriz para extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto y analizarlo, proceso que, además, tardaba entre 10 y 12 días para dar resultados, además que solo podía hacerse después del primer trimestre de embarazo.
Estos procedimientos de diagnóstico invasivos como la amniocentesis conllevan el riesgo inherente de aborto.
Harmony, en cambio, no entraña tal riesgo y se realiza a partir de la décima semana de gestación a través de dos muestras (tubos) de sangre materna que contienen un preservante para el ADN fetal y el ADN de la madre, y los resultados tardan cinco días.
Para la evaluación del riesgo de trisomía fetal 21, la prueba Harmony tiene un índice de precisión por encima del 99 % y un índice de falso positivo de 0,1%, 50 veces menor que el análisis convencional.
Harmony está validada para todas las mujeres embarazadas a partir de la décima semana, sin embargo se recomienda a mujeres mayores a 35 años, ya que el riesgo de trisomía 21 aumenta con la edad. También a embarazadas con fertilización in vitro; embarazos gemelares y con antecedentes de embarazos con anomalías cromosómicas.