Este artículo contiene testimonios ofrecidos en generosa colaboración.
Cada año bisiesto regala un día extraordinario. El 29 de febrero esa una rareza cuatrienal en el calendario, que resuelve el desfase entre el año calendario y el año trópico. Una solución contable a la imprecisión del tiempo. El curioso día invita a pensar que hasta en la Creación o Big Bang produce cálculos no absolutos. Desde 2008 ha sido declarado Día Mundial de las Enfermedades Raras. En República Dominicana, ser raro es una etiqueta social de connotación negativa, excluyente, que se estampa a personas de aspecto físico distinto, conductas alternativas o capacidades limitadas. Sin embargo, gracias a líderes de acción positiva, lo raro es una celebración de la diversidad y la inclusión.
La diversidad no es una frontera entre los mal llamados normales y los de algún modo raros. Afortunadamente, la humanidad es desigual como las vueltas que da nuestra casa-planeta. La inclusión, es el acto de otorgar valoración positiva a cualquier persona y sus diferencias. Las iniciativas familiares y comunitarias de padres con hijos con enfermedades y condiciones raras, no es un llamado a la beneficencia o misericordia. Es una oportunidad lujosa de liberarnos de prejuicios y fortalecer nuestro proyecto de nación. La valentía de ellos, padres y, sobre todo, de las personas con enfermedades raras, como sus hijos, es una oportunidad regalada para aprender a construir nuestras propias fortalezas. Todos tenemos debilidades, talvez más pequeñas o sencillamente distintas; me da gusto ceder mi espacio semanal, para aprender junto al lector, gracias al testimonio de otros, cuál es mi rol como miembro de la comunidad, frente a los casos de dominicanos con enfermedades y condiciones raras.
[Testimonio de Omar Victoria y Mónica Páez] Mar Lucía Victoria Páez nació el 30 de abril de 2014. Aunque el embarazo fue de alto riesgo, y el parto prematuro (34 semanas), nunca hubo indicios de que algo pasara con ella. Al nacer no lloró, y con un Apgar 3/6, se activaron las alertas. A juicio de los doctores sus rasgos físicos también indicaban que había algo diferente. Permaneció seis días en incubadora y fue dada de alta sin diagnóstico o pronóstico específico. Su estatus: día a día.
Marecita -como todos la conocen- nació con buen peso (7.2 libras); sin embargo, inmediatamente comenzó a perderlo y a llevar un ritmo lento de alimentación. La exagerada pérdida -o no ganancia- de peso fue lo que encendió mayores alarmas. Se inició una intensa ronda de exámenes bajo la condición general de fallo en el desarrollo (Failure to thrive). Se realizaron alrededor de 40 pruebas diferentes en sus primeros seis meses de vida, todas con resultados dentro de los rangos. Su situación no cambió; incluso, llegó a probar una sonda de alimentación por la nariz -que ella misma se quitó. Por intermedio de sus médicos en el país, al sexto mes se inició un análisis de exomas, es decir, una secuenciación genética. Seis meses más tarde, justo cuando cumplía su primer año de vida, recibimos el diagnóstico: Síndrome de Costello (CS por sus siglas en inglés).
De acuerdo con las investigaciones, los datos médicos y la información que comparte la red de familias (Costello Syndrome Family Network), el CS es un trastorno genético ultra raro derivado de mutaciones en el gen HRAS. La prevalencia es muy baja (entre 1 de cada 300,000 a 1 de cada 1,2 millones de nacidos) y solo existen alrededor de 500 personas registradas en todo el mundo. En el caso de Marecita es una mutación de novo, lo que la hace menos común aún. Las mutaciones genéticas HRAS que se producen en CS hacen que las células crezcan y se dividan todo el tiempo en lugar de solo cuando se les ha instruido, produciendo afectaciones en sus capacidades y muchas partes del cuerpo, entre ellas las áreas neurológica, cardíaca y ortopédica, así como el aumento del riesgo a tumores cancerosos. Aún no se sabe exactamente qué genera esta situación. En el caso de Marecita, su principal limitación ha sido la parte motriz, por lo que todavía no camina sin ayuda de su andador. Tiene un tubo gástrico para alimentarse directamente por el estómago, aunque desde agosto de 2019 ya solo lo hace por boca y esperamos retirarlo este año.
No existen palabras suficientes para expresar lo que la condición de Marecita ha significado para todos. No obstante, como dicen, del choque surge la luz, y eso ha sido ella. Por eso nos gustaría compartir las dos principales lecciones que esta “rara” situación nos ha enseñado.
Por un lado, la realidad es que no hay heroicidad en los padres, sino simplemente la expresión del más profundo y puro amor. Marecita ha sacado lo mejor de todos los que la rodean y nos ha mostrado que lo “normal” simplemente no existe, que todos somos diferentes. Siempre repetimos que las diferencias están en nuestras mentes y corazones. Superado el varapalo inicial, dejamos de preguntarnos qué pasará mañana, el mes que viene o el año próximo. Vamos día a día, un paso a la vez. Ajustamos el ritmo, pero siempre potenciando sus propias capacidades y sin dejar de tomar las previsiones y acciones que corresponden. Para nosotros lo único “raro” en Marecita es que no te enamores de ella. Primera lección: la fuerza interior que da el amor es más poderosa que cualquier obstáculo en la vida.
Por otro lado, hemos aprendido mucho del entorno exterior. Es evidente y prometedor el gran salto que ha supuesto la integración de las personas con condiciones especiales a nivel global. Leyes, programas y campañas han aumentado, y la cultura de igualdad y acceso distan mucho de las prácticas de décadas atrás. Cada vez más aumenta el conocimiento y la asistencia profesional, tanto de la parte médica como terapéutica. También hemos conocido muchas personas que tienen el don de atender y ayudar con amor incondicional a otros, e incluso soportar parte de los retos de este camino. No hay forma de expresar todo nuestro agradecimiento a los médicos, especialistas, terapeutas, profesores, familiares, amigos, nanas y fans de Marecita por lo mucho que han hecho por su bienestar y felicidad.
Sin embargo, también debemos reconocer que como personas y sociedad falta un largo camino por recorrer. El hecho de que hablemos de integración quiere decir que -por nuestras ideas sobre lo que es “normal”- les hemos excluido. Todos debemos, con hechos, fomentar una real cultura de inclusión. Esa que no es necesaria exigirla mediante leyes, códigos o cuotas, sino como un simple ejercicio de igualdad humana ante una -también- simple realidad: todos somos diferentes. Debemos fomentar la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras. Hay muchas familias que necesitan el apoyo en atención, tratamiento y guía. Las personas con requerimientos especiales no deben ser apoyadas por conmiseración, sino por ser parte natural de nuestra sociedad. Segunda lección: hay grandes mentes y corazones a nuestro alrededor; miremos al mundo, a todos, con empatía, y creemos las condiciones para que nuestras diferencias sean las que nos unan.
Si bien Marecita ha llegado a acudir hasta a ocho terapias por semana y múltiples exámenes médicos en el país (trimestrales) y en Estados Unidos (bianuales), hoy por hoy va al colegio, tiene grandes amigos y estrena hermanitos -Amelia y Omar- que la tienen de vuelta y media. Rara vez el rostro de Marecita no refleja su pegajosa sonrisa, muestra de que las adversidades no han podido limitar su capacidad de ser feliz y de hacernos felices. Cada instante estamos agradecidos y orgullos de #MARECITA. [Cierre del testimionio de Omar Victoria y Mónica Páez].
[Testimonio de un padre y una madre] “Todo es posible para el que cree”, eso dice el Señor en Marcos 9, 23, afirma la madre. Para esta pareja de esposos, con un hijo ya de 15 años, no fue fácil la espera de su segundo hijo. Agotados algunos recursos médicos, la pareja decidió que “si la fábrica había funcionado una vez, debía funcionar una segunda vez”. El tiempo pasó y cuando ya no pensaban tanto en eso, si bien lo deseaban con todo su corazón, simplemente la fábrica funcionó, cuentan con mucha gracia. Nunca dejaron de creer que ese niño que tanto deseaban llegaría en el momento menos esperado. Sin embargo, el esposo no dejaba de rezarle a la Virgen cuando, en ruta hacia su trabajo todos los lunes, pasaba frente a la Basílica en Higüey “Virgencita, diciéndole con la convicción de que así sería, dile a tu Hijo que, si va a mandarlo que lo haga pronto, ¡porque después de viejos es una vaina…! Esa era su oración todas las semanas.
Un día -me cuentan- se llevaron la gran sorpresa de que sus oraciones habían sido escuchadas y finalmente recibieron con mucha alegría el gran regalo. Felicidad, algarabía, preparativos. Un embarazo sin mayores contratiempos concluyó antes de tiempo con un bebé hermoso, pero portador de una condición que no conocieron hasta el nacimiento y de la que tampoco habían oído hablar nunca. Extrofia de Cloaca (OEIS) se llama, y comprende una combinación de defectos físicos, no intelectuales, que incluyen órganos fuera del cuerpo. Es una manifestación severa que afecta a 1 de cada 200,000 a 400,000 embarazos y es de causa desconocida. Pocos casos se conocen en el país.
Sus palabras tal cual fueron: Sorpresa, confusión, preocupación, incertidumbre. Enfrentarse a una condición rara, delicada, poco conocida, con muy pocas probabilidades de éxito localmente, aumentó la preocupación de la pareja. Pero el problema no vino solo, trajo a la vez la solución. Cual rompecabezas, todas las piezas fueron encajando para formar una hermosa imagen. Esto sucedió hace 17 años, y hasta el día de hoy, a través de médicos, familia, amigos, organizaciones y hospitales, la historia es totalmente diferente a lo pronosticado. Han encontrado en su camino todo lo que han necesitado para que ese niño, hoy un joven, haya tenido las mejores oportunidades y poco a poco vaya sobrepasando los numerosos obstáculos.
"¿Por qué a nosotros?" Nunca se lo han preguntado, me dicen. ¿Ha sido fácil? "¡Para nada!" Largas temporadas fuera de casa, cirugías complicadas, largas horas en el quirófano, gastos inimaginables. "Pero el amor todo lo puede, si…todo. Fue amado desde el vientre." En efecto, él es saludable, autónomo, decidido, confiado y seguro de que todo "absolutamente todo tiene solución", me dicen a coro. Lo sabe por experiencia, así lo ha percibido a lo largo de su vida gracias a la recomendación de su cirujano: “Que su hijo nunca perciba ni escuche la palabra pena…” Siempre le hemos dicho que puede lograr todo lo que se proponga, se le ha apoyado en todas sus iniciativas, sueños y proyectos."
Esa poderosa frase fue determinante para el crecimiento y autoestima de él. La fe de sus padres junto a un trabajo de concientización sin desmayar entre los de su entorno, especialmente en el colegio, a nivel de padres y orientadores, ha dado como fruto la aceptación y protección de una persona con necesidades diferentes, que merece el respeto de todos. Así ha sido y seguirá siendo. "Nuestro hijo ha sido una bendición para todos." [Cierre del testimonio de un padre y una madre]
[Testimonio de Julissa Cruz y José Luis Actis]. Desde el laberinto de Salla. Cuando una familia enfrenta una enfermedad rara abre la puerta y entra sin quererlo en el terreno de lo desconocido. Como es natural, la primera reacción es paralizarse, entrar en negación. Porque cuando algo no anda bien en nuestros niños asumimos el instinto natural de defenderlos hasta de nuestros propios pensamientos sin darnos cuenta de que el tiempo apremia y se deben tomar acciones inmediatas.
Una vez se asume el problema, empieza el largo y sinuoso camino de encontrar una explicación a lo que está pasando, en términos médicos: un diagnóstico. Se suceden entonces horas interminables en salas de espera que conducen a distintas opiniones que aumentan la angustia y confusión. En algunos casos, las familias nunca salen de ese camino porque no existe un diagnóstico preciso para los síntomas que se observan. Caen en el vació de las “enfermedades sin diagnosticar”.
Para los demás casos, para los que logran un diagnóstico, el camino se bifurca. Los menos desafortunados transitan desde ese punto la senda que podría conducirlos a obtener el tratamiento para sus hijos. Un camino cuesta arriba del que muchas familias desbarrancan porque los tratamientos son extremadamente costosos y no pueden afrontarlos. El triste juego de palabras es inevitable, las “enfermedades raras” son también “enfermedades caras”.
Las demás familias comienzan a peregrinar por al incierto camino del fomento de la investigación médica con la esperanza de que, al cabo de los años que el avance científico requiera, se descubra un tratamiento y eso les abra la puerta para volver al otro camino, al que transitan quienes tienen un tratamiento a la vista, pero no a la mano. Naturalmente, la senda de la investigación está llena de subidas y bajadas, curvas a derecha e izquierda, avances y retrocesos. Además, se agrega la angustia de que la familia ya no es quien conduce, ya no tiene el control de la dirección ni la velocidad que se toma. Ahora quien tiene la palabra es la institución que haya emprendido la investigación.
Todo esto lo vivimos con Martina al enfrentarnos a la enfermedad de Salla. Esta es una condición genética ultra-rara (menos de 100 casos reportados en el mundo) que consiste en la acumulación en el organismo de ácido siálico lo que afecta inicialmente al sistema nervioso central y luego órganos como el hígado, los riñones, el corazón y el aparato respiratorio.
Nosotros como familia no aceptamos la terrible frase "su hija tiene una enfermedad rara, no tiene cura ni tratamiento, ustedes no tienen nada que hacer" y emprendimos una cruzada para hallar la cura a la enfermedad de Salla. Nos unimos a una asociación de padres de niños con Salla, la Fundación STAR (Salla Treatment and Research), y logramos que Martina sea la primera paciente en un protocolo de investigación para hallar un tratamiento para la enfermedad en el Instituto del Genoma Humano de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.
Ahora todos nuestros esfuerzos están encaminados a recaudar los fondos necesarios para el avance de esa investigación y en la búsqueda de más pacientes con la enfermedad de Salla en el mundo. La respuesta a nuestra primera iniciativa no pudo ser más estimulante. Recibimos una inmensa cantidad de cariño, solidaridad y generosidad de miles de personas que hicieron su aporte tanto económico como espiritual. Eso nos fortaleció, pero también nos comprometió.
Es que, entre tantos mensajes, también llegaron los de muchas familias con enfermedades raras que nos describieron, con mayor o menor precisión, en qué punto de esos caminos se encontraban. Mensajes llenos de emoción, pero también de angustia, de necesidad de contención, de apoyo, de ayuda. Mensajes escritos con el cariño con que se le escribe al familiar que tenemos años sin ver y de pronto encontramos en las redes sociales. Allí entendimos que, aunque son millones en el mundo las familias con enfermedades raras, cada una de ellas se siente sola, incomprendida, posiblemente excluida. De inmediato pasamos a formar parte de algo más grande que nuestro caso.
Porque no hay duda de que cada familia con una enfermedad rara deberá recorrer por sí misma esos caminos, posiblemente más de una vez. Además, el camino para cada una de ellas es diferente, es único y solo la propia familia sabe la forma en que quiere o puede transitarlo y cuanto sacrificio le significa cada paso. Sin embargo, en cada etapa de su travesía seguramente coincidirá con otras familias, al menos por un tramo, por un tiempo. Eso implica que nunca estará sola, que siempre habrá a su lado alguien que entiende de qué se trata. Como familia nos sentimos obligados a poner nuestro granito de arena para que esas familias se reconozcan, se agrupen, se apoyen en la titánica tarea de encontrar la salida de su propio laberinto. [Testimonio de Julissa Cruz y José Luis Actis].
Basta leer las líneas que anteceden para apoyar estos esfuerzos ciudadanos. Son casos poco comunes que transforman el deber solidario en oportunidad de desarrollo individual a quien se involucra. La rehabilitación de las dinámicas en los sistemas de salud, educación y de trabajo; así como, la interacción en la familia, el barrio y otros círculos sociales fortalecen el bienestar colectivo. Es una rareza exquisita, ver a la sociedad dominicana reunida en un plano horizontal de apoyo mutuo. Las luchas de estas familias fortalecen nuestra democracia.