El cáncer de mama es el segundo cáncer más común en el mundo y es el cáncer más frecuente entre las mujeres con un estimado de 1.67 millones de nuevos casos de cáncer de mama diagnosticados en los últimos años lo que representa el 25% de todos los cánceres a nivel mundial. Es el cáncer más común, tanto en países desarrollados y en aquellos en vías de desarrollo
Algunos estudios han demostrado que el riesgo de tener cáncer de mama se debe a una combinación de factores. Los principales factores que influyen en el riesgo de una persona de presentar esta enfermedad incluyen mutación genética, ser mayor de 50 años, no haber tenido algún embarazo o haberse embarazado por primera vez después de los 30 años e inicio de la menstruación antes de los 12 años de edad.
Solo cerca del 5 al 10% de los cánceres de mama se consideran hereditarios. Estos cánceres son producto de mutaciones en importantes genes individuales que tienen un gran efecto, tales como los genes BRCA 1 y BRCA 2 de predisposición al cáncer de mama que a menudo afectan a varios miembros de la familia y ocurren a temprana edad.
El BRCA1 y BRCA2 son genes que inhiben las células responsables de la formación de tumores malignos. Cuando estos genes mutan, no inhiben estas células y aumenta el riesgo de enfermar de cáncer.
A pesar de que esta mutación incrementa el riesgo en la aparición del cáncer de mama o de ovario, también se ha observado un aumento en la probabilidad de desarrollar: cáncer de colon, páncreas, estómago y melanoma.
Según el Centro para el Control y Prevención de las Enfermedades de los Estados Unidos, explica que por lo menos el 50% de las mujeres que presenten la mutación del gen, podría presentar cáncer de mama en algún momento de la vida.
Toda mujer que tenga antecedente familiar de cáncer de mama o de ovario se le recomienda realizar la prueba genética para identificar la mutación del gen BRCA1/2, de obtener un resultado positivo indica que una persona ha heredado la mutación del gen y, por lo tanto, tiene un riesgo mayor de presentar cáncer de mama. Sin embargo, el resultado positivo de la prueba no necesariamente indica que una mujer tiene o padecerá de cáncer, por lo que se recomienda la orientación de un especialista en genética para que sea le indique la conducta a seguir y reducir la probabilidad de enfermar. A diferencia de muchas otras pruebas médicas, las pruebas genéticas pueden revelar información de la persona a la que se le realizan las pruebas así como también de sus familiares.