Científicos señalaron este lunes que descubrieron los genes que causan la hipertensión arterial pulmonar, una enfermedad que mata al 50% de los pacientes que la padecen en menos de cinco años.
De acuerdo a los investigadores, aunque se conocían las consecuencias de la enfermedad, se sabía muy poco sobre qué era lo que provocaba esta condición en algunos de esos pacientes, que en muchos casos solo podían salvar sus vidas con un trasplante pulmonar o de corazón.
"Identificando la naturaleza de estos genes y su mutación en nuevos genes puedes saber qué es lo que causa la enfermedad", le dijo a la BBC Nick Morell, de la Fundación British Heart y quien lideró la investigación.
"Esto nos permitirá diseñar y presentar potenciales propuestas en el tratamiento de esta enfermedad, porque ya tienes un conocimiento amplio sobre lo que realmente está causando la enfermedad cuando te encuentras con esas mutaciones", añadió.
Como señaló Morell, estos hallazgos pueden conducir a una detección temprana de la enfermedad y mejorar los tratamientos actuales.
¿Qué es la hipertensión arterial pulmonar?
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) afecta actualmente a entre 15 y 50 personas de cada un millón en el mundo y causa que las arterias que llevan sangre del corazón a los pulmones se endurezcan y se cierren,lo que puede provocar una falla cardíaca.
En la mayoría de los casos es diagnosticada en personas que tienen problemas del corazón o de los pulmones, pero en algunos de los casos no existe una razón clara de su origen.
Aunque el trasplante es la principal "cura" de la enfermedad, lo cierto es que en la mayoría de los pacientes el trasplante no es exitoso, especialmente en el caso de los pulmones.
Para el hallazgo, publicado en la revista científica Nature Communication, los investigadores llevaron a cabo el mayor estudio genético de la enfermedad hasta ahora, en el que analizaron la secuencia genética de al menos 1.000 personas con HAP en los que el origen del padecimiento era desconocido.
Y encontraron que las mutaciones en cinco genes eran las responsables del mal. Entre ellos se incluyen cuatro genes que no se sabía que estaban involucrados en la causa del HAP.
En personas con esta condición estos genes fallan a la hora de producir de manera efectiva las proteínas que son requeridas para la estructura, funcionamiento, regulación y función de los tejidos del cuerpo.
"La gente debería estar más consciente de esta enfermedad"
A Wendy Callaghan le fue diagnosticado HAP en 2013 después de que los doctores se preocuparon por sus consistentes infecciones en el pecho.
Su hermana había muerto del mismo mal hace 27 años, cuando solo tenía 36 años, al igual que su abuela, que había fallecido debido a una condición cardíaca similar.
A Callaghan, quien participó en la investigación, se le informó que sufría la versión genética de la enfermedad y ahora quiere saber si sus hijas y sus nietos la heredaron.
"Incluso los niños pueden sufrirlo. La gente debería estar más consciente de esta enfermedad e insistir en el diagnóstico si piensa que su hijo no está bien" le dijo Callaghan a la BBC.
Gran estudio
La investigación fue parte de un gran estudio del 100.000 Proyecto Genoma, una iniciativa que está enfocada en entender la genética del cáncer y otras enfermedades raras.
Morell dijo que este tipo de grandes estudios genéticos están ayudando a transformar nuestra comprensión de las enfermedades.
"A menudo las personas con enfermedades raras van a muchos especialistas, que intentan llegar a un diagnóstico acertado, pero que realmente no saben cuál es la causa de esa enfermedad, por lo que es muy difícil hallar un tratamiento adecuado", anotó.
"Ahora que seamos capaces de analizar la secuencia genética de un paciente con una rara enfermedad nos permitirá llevar la genética hacia los hospitales y hacia las familias, lo que potencialmente nos habilitará para hacer algo al respecto", agregó.
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