Más cerca de detectar sin riesgos el síndrome de Down

Someterse a una prueba durante el embarazo para detectar si el feto tiene síndrome de Down puede ser una experiencia aterradora para muchos padres, ya que para ello normalmente se emplean técnicas invasivas que pueden ocasionar un aborto.

Pero esto tipo de procedimientos podría convertirse muy pronto en algo del pasado, ahora que una técnica no invasiva está empezando a ponerse a prueba en sistemas públicos de salud como el de Reino Unido.

Se trata de analizar la sangre de la madre y detectar en ella el ADN que pertenece al feto, para así identificar si éste tiene síndrome de Down u otras anormalidades.

Sistema no invasivo

Hasta hace muy poco dos eran las únicas formas de comprobar si el feto tiene síndrome de Down, resultante de una copia extra de un trozo de ADN, conocido como cromosoma 21.

Por un lado, la llamada amniocentesis, que se empezó a generalizar en la década de los 60 y que se realiza a partir de la semana 15 de gestación.

Consiste en llevar a cabo una punción en el abdomen de la madre para extraer líquido amniótico de la placenta y analizarlo en busca de anomalías cromosómicas.

El segundo procedimiento más extendido es la biopsia corial, introducida a mediados de los 80 y que puede realizarse entre la semana 11 y 13 de gestación, cuando todavía no hay suficiente líquido amniótico en la placenta para realizar una amniocentesis.

En este caso se extraen muestras del tejido que rodea al feto y a la placenta por vía vaginal o a través del abdomen. Este tejido es útil para detectar problemas cromosómicos porque tiene la misma composición genética que el bebé.

Ambas técnicas entrañan un riesgo de aborto o de lesiones en el feto, sobre todo en el caso de la biopsia corial.

Detección temprana

Las personas con síndrome de Down tienen una copia de cromosoma extra.

Sin embargo, el nuevo sistema, que en los próximos meses será puesto a prueba por el NHS (el servicio de salud británico), reduce significativamente la necesidad de someterse a procedimientos tan invasivos.

Se trata de buscar pequeños fragmentos del ADN de la placenta y del feto flotando en la sangre de la madre.

"Podría ser muy significativa para reducir la cantidad de pruebas invasivas y aumentar su detección, es un asunto seriamente excitante y sería fantástico que fuera introducido en el NHS", dijo a la BBC Lyn Chitty, experta en medicina fetal y genética, quien está dirigiendo la puesta a prueba del nuevo procedimiento en Reino Unido.

El síndrome de Down es resultado de una copia extra de un trozo de ADN, así que la prueba lo que hace es identificar esta copia extra en la sangre de la madre.

Alta fiabilidad

Se ha comprobado que los resultados tienen una fiabilidad del 99%. Aun así, aunque la prueba de positiva normalmente se ofrece a la madre la posibilidad de confirmar el resultado a través de los otros procedimientos disponibles.

Aparte de más seguro, este análisis puede realizarse a partir de la décima semana de gestación, lo que da a los padres un mayor margen para tomar una decisión sobre la gestación.

Esta prueba ya está disponible en muchas clínicas privadas, pero el hecho de que se esté probando en sistemas públicos de salud como en el Reino Unido, allana el camino hacia su generalización como técnica de detención temprana del síndrome de Down.