A Eva le diagnosticaron atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de la neurona motora, solo unas semanas después de que naciera en agosto.Sus padres planeaban registrarla en una controvertida "lotería de medicamentos" con la esperanza de tener acceso a un nuevo y prometedor tratamiento que cuesta US$2,1 millones por paciente.Unas semanas después de que naciera Eva, sus padres Ricardo y Jessica Batista, notaron que algo estaba mal con la niña.La "hermosa niña" de pareja de Toronto, Canadá, adoraba jugar y sonreír pero tardaba mucho tiempo en comer. Se cansaba. Sus brazos se le quedaban atrás cuando ellos la cargaban.No tenía "control en la cabeza, estaba muy débil", recuerda Jessica Batista.Siete semanas después de nacer le diagnosticaron AME, una rara y letal enfermedad genética que causa desgaste muscular.

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Uno de cada 10.000 niños nacen con AME.Se cree que Eva es uno de los pacientes más jóvenes con un diagnóstico de AME tipo 1, también llamada enfermedad de Werding-Hoffmann, la forma más severa de la enfermedad que los Batista califican como "una pesadilla".

"No te prepara para el camino que te espera"

Los bebés como Eva pueden enfrentar muchos desafíos de salud, desde debilidad muscular hasta problemas para respirar y tragar.

Necesitan ayuda para respirar o sondas para alimentarse. La enfermedad puede ser letal sin tratamiento."Investigamos sobre ella pero aún así la investigación te dice lo que es pero no te prepara para el camino que te espera y lo que puedes encontrar", dice Ricardo Batista.La prioridad de los Batista era obtener los mejores cuidados para su hija.En Canadá, donde vive la pareja, tienen acceso a Spinraza, un medicamento recetado que el paciente debe tomar toda la vida y que puede incrementar la supervivencia y la función motora.Ha estado en el mercado desde 2016 y es el primer tratamiento aprobado para tratar todos los tipos de AME.También hay un nuevo medicamento, Zolgensma, producido por el gigante farmacéutico suizo Novartis y que fue recientemente aprobado por la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) de Estados Unidos para niños menores de dos años.Es una terapia genética que se administra una sola vez y que se promociona como un tratamiento que potencialmente puede cambiarte la vida.También es el fármaco más caro del mundo, con un precio de US$2,1 millones por paciente.La terapia genética, lo más avanzado en la ciencia de la salud, requiere introducir material genético en las células para compensar los genes anormales, en el caso de AME el gen defectuoso es el SMN1.

Tras consultar con los médicos de Eva, los Batista comenzaron el tratamiento con Spinraza, pero consideran que la terapia genética es la mejor esperanza que tiene su hija."Contactamos a un par de familias en Estados Unidos que habían recibido la terapia genética y durante las conversaciones con ellos y con la investigación que hicimos, inmediatamente tomamos la decisión de que eso era lo que necesitábamos para ella, porque es la mejor opción, la mejor solución en términos de la ayuda que podemos darle para obtener los mejores resultados", dice Batista.Para la pareja, el precio de millones de dólares del medicamento es prohibitivo.Zolgensma no está aprobado en Canadá. La pareja necesita obtener una autorización especial de Health Canada, la agencia reguladora de medicamentos, para tener acceso al fármaco para su hija en este país.Sin esa autorización, tendrían que ir a un hospital a Estados Unidos para que le administren el fármaco, lo cual requeriría de un costo total de aproximadamente US$3 millones.Con una recaudación de fondos, la familia logró reunir US$1,3 millones en casi cuatro meses, un gran logro, pero necesitan más ayuda, dice Jessica.La asociación de pacientes Cure SMA Canada dice que están presionando para tener acceso a Zolgensma y a otras terapias experimentales prometedoras desarrollados por la farmacéutica Roche.Spinraza ha demostrado ser segura y efectiva, dice la directora ejecutiva Susi Vander Wyk, pero no es ideal para todos los pacientes, así que entre más opciones se tengan mejor."Nos entusiasma que los pacientes puedan tener acceso a esto, pero todavía no lo logramos", dice.

Hay una tercer opción para los Batistas, una que depende de su suerte en un concurso.Cuando se elevó la demanda de Zolgensma después de su aprobación en Estados Unidos en mayo, la subsidiaria de Novartis, AveXis, anunció un programa para ofrecer la terapia gratuitamente para algunos pacientes con AME.

El "premio más codiciado"

Donarán hasta 100 dosis a pacientes que cumplan con criterios clínicos utilizando una "selección a ciegas" -una lotería- cada semana durante 2020, comenzando el 3 de febrero.La empresa dijo en diciembre que el programa de acceso estaba "anclado en principios de justicia, necesidad clínica y accesibilidad global... que no favorezca a un niño o país sobre otro".Novartis señala que el programa fue desarrollado con la aportación de expertos en bioética, pero ha sido criticado por pacientes en todo el mundo.Kacper Rucinski, cofundador de TreatSMA, un organismo de pacientes con AME en Reino Unido, y miembro de la junta directiva de SMA Europe, dice que le pedirán a la farmacéutica retirar "total o parcialmente" el elemento de lotería del programa. https://twitter.com/TreatSMA/status/1207297528275845121

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Rucinski afirma que apoyan los programas compasivos para acceso farmacéutico pero "aquí, lo que estamos viendo es que la compañía dice: 'Sí, recibimos tu solicitud, vemos que la necesitas, así que tiraremos el dado para si te la damos o no"."Esto es básicamente inaceptable desde el punto de vista clínico".SMA Europe dijo en una declaración que el programa "hará que miles de bebés con AME compitan entre sí por un tratamiento que les salvará la vida, dividiendo a comunidades y convirtiendo a este medicamento experimental en un codiciado premio".Bastisa señala que la pareja está contenta de que otros niños tengan acceso al fármaco pero "¿qué les vamos a decir a los otros niños cuya vida depende de esto? ¿qué les decimos? 'que tengas mejor suerte la próxima vez'?".Rucinski también cree que hay cierto nivel de"despliegue publicitario" alrededor de Zolgensma."Personalmente creo que es un medicamento prometedor pero estamos pidiendo más datos".Señala que se plantearon dudas sobre el fármaco en agosto, cuando la FDA indicó que Novartis sometió datos manipulados en su solicitud de aprobación, aunque la agencia reguladora dijo que confiaba en que el medicamento permanecerá en el mercado.

SMA Europe dice que en las próximas semanas discutirá el programa con Novartis. La empresa le dijo a la BBC que está abierta a comentarios de grupos de pacientes y profesionales de salud "para adquirir aprendizaje y ayudarnos a avanzar".Para los Batista, el alto riesgo de la lotería es"una posibilidad remota".Están trabajando con el neurólogo de Eva para inscribirla en el programa de Novartis pero con 100 dosis para todo el mundo es "algo demasiado arriesgado", dice Jessica.La pareja pasó gran parte de enero en el hospital de Toronto donde se está tratando a Eva por neumonía y otros dos virus.Cuando mejore la pareja se enfocará en reunir suficiente dinero para que pueda recibir tratamiento en Estados Unidos, lo cual tendrá que hacerse antes de que cumpla dos años."El nivel de estrés está por los cielos", dice la madre. "Pero estamos haciendo todo, todo lo que podemos para ayudarla".

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