Poppy Bell-Minogue sufría de un raro trastorno metabólico conocido como enfermedad del jarabe de arce.
Poppy Bell-Minogue tenía nueve meses cuando enfermó.
Sin que lo supieran sus padres, sufría de un raro trastorno metabólico conocido como enfermedad del jarabe de arce, que le había provocado una acumulación dañina de aminoácidos en la sangre y estaba afectando su cerebro.
El transtorno toma su nombre del hecho de que la orina tiene un olor que recuerda al del jarabe de arce.
Según los padres de Poppy, un diagnóstico precoz habría hecho una gran diferencia en la vida de su hija.
"Realmente habría ayudado. Nos habría ahorrado un montón de preocupación", dijo Samantha Bell-Minogue.
En cambio, no fue hasta que Poppy, de Ilkeston en Derbyshire, Inlgaterra, tuvo una infección de pecho que la familia comenzó a notar que algo no estaba bien.
A pesar de ser tratada con antibióticos, desarrolló otros problemas tales como debilidad muscular y agitación constante.
Los síntomas desaparecieron cuando ella dejó de tomar los medicamentos, pero luego justo antes de su primer cumpleaños otra infección provocó convulsiones preocupantes.
Daño cerebral
Pruebas y exámenes cerebrales revelaron que el revestimiento alrededor de los nervios en su cerebro se había degenerado.
Los médicos dijeron a los padres que era probable que Poppy tuviera un trastorno cerebral grave y que probablemente moriría.
Uno de los síntomas es que la orina tiene un olor similar al jarabe de arce.
Finalmente, un neurólogo, quien sugirió hacer un análisis de sangre para comprobar el nivel de aminoácidos, diagnosticó a la niña con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (Eooja), que aunque potencialmente es mortal, puede tratarse con una dieta especial baja en proteínas.
La dieta se usa para prevenir la acumulación de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina en la sangre que las personas con Eooja no pueden metabolizar.
Los aminoácidos están presentes en las proteínas que comemos en forma de carne, pescado, nueces y huevos.
Diagnóstico rápido
El pronóstico de esta enfermedad puede mejorar significativamente con un diagnóstico rápido.
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Síntomas
- Rechazo a los alimentos
- Dificultades alimentarias
- Letargo
- Convulsiones
- Orina con olor similar al jarabe de arce
- Vómitos
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La dieta de Poppy podría haber sido diferente, si hubieran sabido antes de su enfermedad, según su madre.
"No le hubiéramos dado leche materna, leche de fórmula o alimentos altos en proteínas después del destete".
Consumir estos alimentos empeoraron su condición y elevaron los niveles de aminoácidos nocivos en su cuerpo que podrían haber dañado su cerebro.
La mayoría de los días, Poppy se encuentra bien pero la familia tiene que estar alerta. Su estado puede cambiar muy rápidamente.
Sin ningún tipo de tratamiento, esto podría dejarla en coma o con daño cerebral permanente.
A partir de este lunes, a todos los bebés recién nacidos en Inglaterra se les hará una prueba utilizando el análisis de sangre de talón para saber si sufren de esta condición o de otros otro trastornos genéticos.
La enfermedad del jarabe de arce es una condición muy rara, que afecta a 1 de cada 185.000 recién nacidos en los países anglosajones y en los latinos de 1 de cada 60.000, según el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) de España.