SANTO DOMINGO, República Dominicana.- En su estudio de hace siete años, publicado en 2012 en la revista Nature (Los padres legan más mutaciones a medida que envejecen), Stefánsson determinó que la mayor parte de estas mutaciones son inofensivas, pero que suponen tener “más papeletas en la lotería genética”, sintetizó el diario español El País que consultó a otros genetistas sobre el trabajo del científico de Islandia.
El trabajo de 2019 que consta en la edición de hoy de la revista científica Science, bajo el título “Caracterización de los efectos mutagénicos de la recombinación a través de un mapa genético a nivel de secuencia”, determina de manera precisa lo que demostró en 2012 en la revista Nature.
Este mapa de Stefánsson -comparó el genetista Dr. Alberto M. Pendás, quien “no ha participado en la investigación”, aclaró el diario madrileño- “es como pasar de una guía de carreteras de papel a Google Maps”.
“Nacer con un padre viejo es más peligroso que nacer con una madre vieja”, sostenía Stefánsson hace siete años, y ahora lo ratifica con el mapa genético más detallado del genoma humano creado hasta la fecha, gracias a la recopilación de datos del ADN de unos 150.000 islandeses.
El mapa de Stefánsson “es descomunal” y muestra la localización precisa de “4,5 millones de recombinaciones y de 200.000 nuevas mutaciones”, destacó El País que también reproduce declaraciones del genetista islandés y presidente de la empresa islandesa deCODE.
Este embiste contra “la premisa clásica de que la evolución es impulsada por cambios genéticos aleatorios” y sostiene que el nuevo mapa revela una cierta organización.
“Hemos identificado 35 variantes genéticas que influyen en las tasas de recombinación y en las localizaciones en las que se produce. Y vemos que las nuevas mutaciones son 50 veces más probables en los lugares en los que se produce la recombinación que en otras partes del genoma”, explica Stefánsson.
"Costumbre familiar" de la monarquía
La genética es fundamental para la evolución humana, recuerda la publicación española que echa mano de una "costumbre familiar" de la monarquía para ejemplificarlo: “La costumbre del sexo entre primos de la Casa de Habsburgo incrementó en más de 13% la mortalidad de los niños de la dinastía que rigió España entre 1516 y 1700”.
“Para buscar fragmentos del genoma humano asociados a enfermedades necesitamos mapas precisos. Y este es el más preciso hasta la fecha”, declaró a El País Arcadi Navarro, investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, asimismo ajeno al nuevo estudio de Stefánsson.
Si Alberto M. Pendás aludió al Google Maps para alabar la precisión del mapa de Stefánsson, Navarro recurrió al oro negro: “Este mapa no señala dónde está una bolsa de petróleo aproximadamente, sino que muestra dónde está el pozo con una precisión de metros”.